По данным M.M. Cohen (1976), более 100 синдромов могут сочетаться с различными расщелинами лица: из них 30 синдромов наследуются по аутосомно- доминантному типу, 35- по аутосомно- рецессивному типу, 6 сцеплены с плодом, 22 обусловлены хромосомными аберрациями и 7 имеют неясный тип наследования.

2.2 Наследственные заболевания твердых тканей зубов.

Довольно большая группа заболеваний зубов связана с поражением эмали. Этиологическим фактором наследственных заболеваний эмали являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей. Несовершенный амелогенез , дисплазия эмали, группа наследственных дефектов, характеризующихся нарушением обмена веществ на одном из двух этапов образования эмали: неправильное формирование матриц ведет к гипоплазии эмали, а нарушение созревания- к ее гипокальцификации. Изменения эмали могут быть обусловлены двумя причинами: генной мутацией и факторами окружающей среды или их сочетанием. Нарушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частичному или локальному изменению ее толщины, что выражается в ряде клинических форм наследственной гипоплазии эмали.

Нарушение созревания эмали, связанное с изменением обызвествления матрицы, вызывает целый ряд клинических и морфологических дефектов: дезорганизацию эмалевых призм, крайне низкую степень кристализации, одиночные неравномерно расположенные кристаллы гидрооксиапатита, изменение пластичности, окраски и толщины эмали. Из всех наследственных заболеваний эмали наиболее распространена гипоплазия, связанная с недостаточным обызвествлением эмалевых призм. При этом органическое содержание эмали возрастает до 8,7- 14,2%.

Следовательно, все наследственные заболевания эмали по клинико- морфологическим признакам могут быть разделены на 3 основные группы, каждая из которых имеет клинические разновидности:

I. Наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее матрикса:

1) аутосомно- доминантная точечная гипоплазия,

2) аутосомно- доминантная локальная гипоплазия,

3) аутосомно- доминантная гладкая гипоплазия,

4) аутосомно- доминантная шероховатая гипоплазия,

5) аутосомно- рецессивная шероховатая аплазия эмали,

6) сцепленная с Х- хромосомой доминантная гладкая гипоплазия.

II. Наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее созревания.

1) аутосомно- доминантное гипосозревание в сочетании с тавродонтизмом,

2) сцепленное с Х- хромосомой рецессивное наследование, гипосозревание,

3) аутосомно- рецессивная пигментация, гипосозревание,

4) "снежная шапка"- аутосомно- доминантное гипосозревание.

III. Наследственная гипоплазия эмали, связанная с ее гипокальцификацией (гипокальцинозом):

1) аутосомно- доминантная гипокальцификация,

2) аутосомно- рецессивная гипокальцификация.

2.3. Генетически обусловленные аномалии зубов.

Размеры и форма зубов в известной степени зависят от системы генов, ответственных за рост и развитие, которые находятся в комплексе половых хромосом XY. Так L. Alvesalo и A. Chapelle (1979), М. Kari и соавт. (1980), L. Alvesalo и Р. Portin (1980), Р. Kir-veskari и L. Alvesalo (1981), G. Klein и D. Eismann (1986) установили изменение размеров зубов при аномалии комплекса половых хромосом. У девочек при кариотипе 45.ХО (синдром Шерешевского — Тернера) уменьшены размеры временных зубов, у мужчин с 47XXY увеличены коронки постоянных. Изменения размеров зубов были выявлены при других аномалиях комплекса половых хромосом при синдроме мужчин 46ХХ, у мужчин с кариотипом 47XYY, с делецией длинного плеча Y-хромосомы. Следовательно, изме­нения размеров зубов вызваны генетическим эффек­том и подтверждают концепцию существования спе­цифического гена роста в Х и Y хромосомах человека.

Время прорезывания, скорость обызвествления вре­менных и постоянных зубов ряд авторов рассматривают как семейный признак, т. е. эти процессы связывают с генетическими факторами [Garn S. М. et al., 1965; Bartosova A., 1973]. Популяционное исследование цвета зубов Е. Райчиновой (1976) показало, что цвет зубов является наследственным признаком.

В настоящее время форма передачи гиподонтии изучена в достаточной степени. Установлено влияние генетических факторов на развитие адентии. Врож­денное отсутствие зубов—наследственное явление, которое может проявляться в каждом поколении, ( чаще — у родственников первой степени родства).

В настоящее время установлена наследственная этиология таких распространенных аномалей, как шизодонтия, инвагинация зуба, сверхкомплектные зубы.

Шизодонтия. Аномалийные «двойные» зубы (шизодонты) образуются в результате расщепления зачатка зуба, чаще верхних резцов, реже нижних, и крайне редко премоляров. Различают 3 формы этой аномалии: расширение коронки; вертикальное, губное и оральное ее расщепление — близнецовые зубы; разделение на два самостоятельных сросшихся зуба — синодонтия.

Инвагинация (dens in dente). Одонтома внутри зуба—это редкая аномалия развития зубов.Эта аномалия обычно возникает в ранний период развития эпителиальной диафрагмы.

2.4. Изменения зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.

Хромосомными болезнями называют группу забо­леваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микро­скоп. Примерно 1 % всех новорожденных имеют хро­мосомные аномалии, ведущие к серьезным последст­виям. Приблизительно 90 % этих аномалий прихо­дится на долю анеуплоидий, половину всех случаев составляет аутосомные анеуплоидий, а половину — анеуплоидий по половым хромосомам. При некото­рых типах анеуплоидий бывает затронута лишь часть клеточных линий, что приводит к мозаицизму. Другие хромосомные аномалии относятся к категории струк­турных и представляют собой утрату участков хро­мосом, перестройку хромосомного материала, транс­локации и др. [Стивенсон А., Дэвисон Б., 1972].

По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье (1979), )'S. Denes (1982), анализ основных проявлений почти '25 хромосомных заболеваний, обусловленных абер­рациями аутосом, показал, что у одного ребенка , удается установить не менее 20 врожденных анома-. лий и пороков развития. Челюстно-лицевые изме-. нения не всегда являются обязательными призна­ками и очень разнообразны: деформация черепа, брахицефалия, плоское лицо, гипоплазия средней его части, запавшее переносье, выступающее надпе­реносье; гипертелоризм, косоглазие, монголоидный j разрез глазных щелей, эпикантус; густые широкие | брови, синофриз, низко расположенные и деформи-: рованные ушные раковины; клювовидный нос; микро­гения, макростомия, «рыбий» рот, расщелина неба, 1 выступающий изо рта складчатый язык.

Хромосомы 5р, или «кошачьего крика» (cri du chs синдром, связан с делецией 5-й хромосомы группы В.|

По данным Г. И. Лазюка, И. В. Лурье, для него характерно сочетание черепно-лицевой дисплазии характерным плачем, напоминающим кошачье мяуканье. Эта болезнь имеет следующие признаки: круглое асимметричное лицо (66%), микроцефалия (91%), седы волосы, широкое запавшее переносье, наружные верстия носа сужены, углы рта опущены, микрогния (79 %), гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, эпикантус, низко распо-ложенные ушные раковины, иногда деформированны (козелок и противозавиток не выражены). У 305 больных имеется аномалия органа зрения (атрофия зрительных нервов и др.). Наиболее постоянный признак синдрома — «кошачий крик» — связан с аномалией гортани (уменьшение надгортанника и др.) Следует отметить, что такие диагностические признаки, как «кошачий крик», мышечная гипотонии круглое лицо, у большинства больных с возрастом исчезают. У 11 % больных отмечают синдактилию стоп, а также клинодактилию V пальца кисти. Пороки сердца выявляют у 15—30 % больных. Характерно умственное и физическое недоразвитие. Половые органы сформированы правильно, но у мальчиков бываеткрипторхизм (15%). Продолжительность жизни не установлена.