Врожденные пороки развития половой системы - Педиатрия
Рефераты >> Медицина >> Врожденные пороки развития половой системы - Педиатрия

· Броснека олигофрении - нанизма - инверсии пола синдром: задержка интеллектуального развития; тригонцефалия; атрезия, стеноз слуховых проходов;инверсия пола, ХУ дисгенез; нанизм пропорциональный; а-, гипоплазия, однорогая матка и др Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

· Малоуфа кардиопатии - гипогонадизма синдром: птоз век; широкая, высокая спинка носа, переносье; кардиопатия; а-, гипоплазия, дисгенезия яичников; гипогонадизм и др Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

· Неумена множественной гипоплазии эндокринных желез синдром: а-, гипоплазия гипофиза, щитовидной железы, надпочечников; а-, гипоплазия, дисгенезия яичников, яичек. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

· Вейнштейна глухоты - катаракты - нанизма - гипогонадизма синдром: катаракта; глухота, тугоухость; гипогонадизм; нанизм; ожирение.

· Фриска аномалий лица - гипогонадизма синдром: задержка интеллектуального развития; энофтальм; широкая спинка носа, переносье; прогения; гипогонадизм; евнухоидное сложение и др Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

· Фитч нанизма - аномалий кистей - гипогонадизма синдром: гипогонадизм; нанизм; изодактилия; а-, гипоплазия фаланг кистей и др Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

· Фамизимы акромегалии - черного акантоза синдром: широкая спинка носа, толстые губы, макрогения; гипогонадизм; нанизм; брахидактилия; черный акантоз; нечувствительность к инсулину. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Следует отметить, что распространенность в популяциях вышеперечисленных синдромов невелика: для подавляющего большинства данных нозологий составляет 1:200000-500000.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1 “Нарушения полового развития” под редакцией профессора М.А. Жуковского М. Мед. 1989 г.

2 Беникова Е.А., Бужиевская Т.И., Сильванская Е.М. “Генетика эндокринных заболеваний” Киев Наукова Думка 1993г.

3 Симпсон Дж.Л., Голбус М.С., Мартин Э.О., Сарто Г.Е. “Генетика в акушерстве и гинекологии” М. Мед. 1985г.

4 Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. “Медицинская генетика”

М. Мед. 1984г.

5 Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.,

“Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование” М. Практика 1996г.

6 Ильина Е.Г., Колосов С.В. “СинДиаг” Программа Синдромальной

Диагностики Версия - 1.1 Минск - 1993г.

7 “ Наследственная патология человека” руководство в 2 - х томах. п/р

Вельтищева Ю. Е. Бочкова Н.П. М. 1992


Страница: