Известны также метаболические заболевания и системные аномалии гистогенеза, наследуемые по менделевскому закону. Ве­дущим клиническим синдромом являются эпилептические при­падки.

Однако большинство форм эпилепсии не являются моноген­ными. При ювенильной миоклонической, детской абсансной и роландической эпилепсиии наследование более сложное. Вообще для идиопатических генерализованных эпилепсии характерно семейное накопление, что позволяет предположить существенную роль генетических факторов. Генетический анализ позволяет сде­лать выбор в пользу мультифакториального характера заболева­ния (сочетание генетических и средовых факторов). В связи с этим в тех случаях, когда не наблюдается классического менделевского наследования, часто считают, что имеет место сложное наследо­вание, не описывая модель наследования.

Родословная больных с эпилепсией часто насыщена близкими. фенотипически схожими, но не идентичными состояниями. Это свидетельствует о нестабильности функционального состояния мозга, что позволяет некоторым авторам делать вывод о генети­ческой предрасположенности, обусловливающей особое состоя­ние мозга - «пароксизмальный мозг» (по А. М. Вейну).

Идиопатические формы эпилепсии в целом относятся к добро­качественным формам. Вместе с тем в ряде случаев приступы ре-зистентны к базовым антиконвульсантам. Лечение недостаточно эффективно при таких формах, как юношеская абсанс-эпилепсия. эпилепсия с миоклоническими абсансами, эпилепсия с миоклони-чески-астатическими приступами (последние две формы чаще от­носят к криптогенной генерализованной эпилепсии).

Детская абсанс-эпилепсия. Дебют заболевания в 3-8 лет. Чаще страдают девочки. Типичные сложные абсансы (резкое закатыва-ние глаз вверх с трепетанием век и отключением сознания на не­сколько секунд) - основной вид приступов.

Характерна высочайшая частота приступов (десятки и сотни в сутки). Примерно в 30% случаев возможно присоединение генера-лизованных судорожных приступов. Типичный ЭЭГ-паттерн -генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц, воз­никающая в фоне и особенно часто при гипервентиляции.

Лечение. В отсутствие генерализованных судорожных при­ступов базовые препараты являются сукцинимиды и вальпроаты при наличии генерализованных судорожных приступах - исклю­чительно вальпроаты.

Юношеская абсанс-эпилепсия. Дебют в 9 лет и старше (макси­мум в 9-13 лет). Проявляется преимущественно простыми типич­ными абсансами. более короткими и редкими, чем при детской форме. Высок риск присоединения генерализованных судорожных приступов (до 75%). На ЭЭГ характерно появление быстрой (4 Гц и более) генерализованной пик-волновой активности.

Лечение. Базовые препараты - вальпроаты. В случае отсутст­вия генерализованных судорожных приступов полная терапевти­ческая ремиссиянаступает в 85%, при их наличии - в 60%.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами. Дебютирует в широком возрастном интервале от 3 до

30 лет (в среднем 13-17 лет). Проявляется исключительно тонико-клоническими судорожными приступами, обычно приуроченны­ми к пробуждению или засыпанию. Частота приступов невелика,

редко превышая 1 раз в месяц.

Изменения ЭЭГ неспецифичны (в 40% случаев ЭЭГ в норме). Со временем возможно присоединение абсансов или миоклониче-ских приступов с трансформацией в абсансные формы эпилепсии или юношескую миоклоническую эпилепсию.

Лечение. Базовым препаратомявляется карбамазепин. Пол­ная ремиссия наблюдается в 80% случаев.

Юношеская миоклоническая эпилепсия. Дебют происходит в 8 лет и в более старшем возрасте (в среднем 13-18 лет). Облигатный вид приступов - массивные миоклонические пароксизмы (больной бросает предметы, которые держит в руках), возникающие после пробуждения пациентов и провоцируемые депривацией сна. Гене-рализованные судорожные приступы присоединяются в 95%, аб­сансы - в 30% случаев. У 30% больных отмечается феномен фото-сенситивности. На ЭЭГ характерна быстрая пик- и полипик-волновая генерализованная активность.

Лечение. Базовыми препаратами служат вальпроаты. Полная ремиссия отмечается в 75% случаев.

Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с централь­но-височными пиками (идиопатическая роландическая эпилепсия).

Дебют происходит в 2-12 лет с максимумом в 5-9 лет. Чаще за­болевание наблюдается у мальчиков. Обычно проявляется ноч­ными простыми парциальными и вторично-генерализованными судорожными приступами. Типично наличие коротких фациобра-хиальных приступов, которым предшествует парестезия в области полости рта, глотки. Такие приступы проявляются судорогами мышц лица, спазмами мышц трахеи и глотки. Создается впечат­ление, что ребенок задыхается, так как он издает сдавленные зву­ки и хрипы. Частота приступов редко превышает 1 раз в месяц. На ЭЭГ характерно появление роландических пик-волновых ком­плексов, возникающих преимущественно в центрально-височных отведениях. В большинстве случаев полная спонтанная ремиссия приступов наблюдается в возрасте старше 13 лет.

Лечение. Базовым препаратом является карбамазепин. Пол­ная ремиссия отмечается у 97% больных.

Генерализованный тонико-клонический припадок развивается внезапно и состоит из нескольких фаз. Больной теряет сознание и падает (чаще в на спину). Туловище и конечности резко напряга­ются. Вследствие сочетанной судороги дыхательных мышц горта­ни больной издает громкий протяжный крик, дыхание останавли­вается, появляются синюшность и одутловатость лица, глаза закатываются. виден только край радужной оболочки. Нередко на­блюдается поза опистотонуса - спина дугообразно выгнута. больной соприкасается с поверхностью, на которой лежит, только затылком и пятками. Эта фаза припадка называется тонической, Она длится 20-30 с. реже одну минуту.

Тоническая фаза сменяется клоническими судорогами, которые продолжаются от 2 до 5 мин. В этот период ритмически сокраща­ются мышцы лица. туловища, конечностей. Изо рта больного вы­деляется густая пенистая слюна нередко окрашенная кровью. Ды­хание постепенно восстанавливается. Уменьшаются синюшность и одутловатость лица. Часто бывает непроизвольное мочеиспускание и отхождение кала (дефекация). После приступа наступает состоя­ние оглушенности, длящееся 15-20 мин: затем больной погружается в длительный сон. После пробуждения он не помнит, что с ним слу­чилось, но чувствует общую слабость, разбитость, головную боль. Могут отмечаться мелкие очаговые неврологические симптомы. обусловленные нарушением кровообращения и ликвородинамики.

Генерализованному тонико-клоническому припадку может предшествовать фаза предвестников. Это период разнообразных субъективных ощущений: внутреннее беспокойство, чувство тре­воги, возбуждения или глубокой апатии. Эти предвестники воз­никают за несколько часов или за 2-3 дня до приступа. Непосред­ственно перед приступом может быть аур - кратковременное, яр­кое, запоминающееся ощущение, связанное, как правило, с источ­ником эпилептогенной активности. Аура появляется в виде зри­тельных нарушений - мелькания «мушек» «молний» световых бликов, зрительных галлюцинаций. Иногда больные ощущают разнообразные запахи, слышат звуки, чувствуют ползание мура­шек, онемение конечностей и т.д. Некоторые больные отмечают однотипную ауру и по ней определяют приближение приступа.