Методически определение прогноза потомства при заболева­ниях с разным типом наследования различается. Если для моно­генных (менделирующих) болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консуль­тирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем не­достаточную генетическую изученность данной патологии.

При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.

При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невоз­можно выделение специфических и дискретных патологических ге­нотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные труд­ности при генетическом анализе неменделируюших признаков и бо­лезней.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственни­ков, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл ге­нетического риска или сущность пренатальной диагностики и по­могает ей в принятии решения.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его проти­вопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к за­чатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беремен­ности, если семья не хочет подвергаться риску.

С социальной точки зрения целью генетического консульти­рования в целом является уменьшение частоты патологических ге­нов в популяциях человека, а целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болез­ней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в резуль­тате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от степени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юриди­ческих законов в стране, относящихся к прерыванию беремен­ности, социальному обеспечению больных и т. д.

Проблема клонирования животных и человека

Пожалуй, одним из наиболее ярких достижений генетики за последнее время является эксперимент по клонированию овцы, успешно завершенный 23 февраля 1997 года учеными Рослинского университета в Шотландии под руководством Яна Вилмута. Для того, чтобы понять, почему публикация результатов эксперимента вызвала такой сильный общественный резонанс (в печати появились сотни публикаций, посвященных работе шотландских генетиков, а овечка Долли, выращенная в ходе эксперимента в течение нескольких недель не сходила с телевизионных экранов) нужно разобраться в сути проделанных работ.

Итак, эксперимент проходил следующим образом. На первом этапе из вымени овцы была взята клетка молочной железы, причем активность ее генов была временно погашена. После этого клетка была помещена в ооцит - эмбриональное окружение, для того чтобы генетическая ее программа перестроилась на развитие эмбриона. Одновременно с этим из готовой к оплодотворению клетки другой овцы было удалено ядро, после чего клетка несколько часов охлаждалась до температуры 5-10 градусов. На следующем этапе яйцеклетка, точнее оставшаяся от нее цитоплазма была внесена в электрическое поле, где под действием электрического тока разрушились клеточные мембраны, и цитоплазма яйцеклетки слилась с ядром, выделенным из клетки молочной железы. Оплодотворенная таким образом яйцеклетка была помещена в матку третьей овцы, которая и выносила знаменитую Долли, геном которой идентичен геному «матери», из клетки которой было взято ядро. Ян Вилмут и его сотрудники не сразу добились успеха - шесть ягнят-клонов стали жертвой научных изысканий, так как обладали генетическими дефектами почек.

Сходные эксперименты по клонированию животных проводились и раньше: еще в 70-е годы профессору Гердону из Оксфордского университета удалось осуществить пересадку ядра и таким образом клонировать лягушек, в 1995 году были клонированы крысы, проводились эксперименты с другими млекопитающими с тем лишь отличием, что вместо клеток молочной железы использовались клетки эмбриона. Колин Стюарт, известный генетик, работающий в Лаборатории исследования раковых заболеваний в Мэриленде, США, считает, что успех Вилмута во многом обусловлен тем, что ему удалось решить проблему отторжения ядра донорской клеткой, создав для ядра подходящую питательную оболочку.

После публикации работы Вилмута, выяснилось, что еще несколько крупных научных центров были близки к успеху шотландских генетиков. Были рассекречены исследования ученых Орегонского центра изучения приматов: американцам удалось создать точные генетические копии человекообразных обезьян, правда, с использованием клеток зародыша. Выяснилось, что с 1993 году китайские генетики проводят работы по клонированию быков, российским ученым удалось клонировать каспийского осетра, а австрийцы заявили о том, что также располагают технологией генетического тиражирования.

Успех клонирования млекопитающих не оставляет сомнений в том, что преодоление технических трудностей, связанных с клонированием человека, - лишь дело времени. В связи с этим возникает множество вопросов этико-правового характера, которые следует рассмотреть подробнее. Так каковы же будут последствия новых достижений генетики? Вот некоторые точки зрения.

Мнения ученых по вопросу разрешения клонирования человека разделились. Сам Ян Вилмут считает, что клонирование человека абсолютно недопустимо, его французский коллега Жан-Француа Маттеи убежден в необходимости того, «чтобы ООН выработала специальные международные обязательные нормы по биоэтике, учитывающие последние достижения науки, вплоть до внесения дополнений в Декларацию прав человека». Саймон Фишел, научный директор клиники в Ноттингеме, напротив, считает, что «во многих отношениях клонирование может привести к огромным преимуществам». С этой идеей согласен, например, и российский академик Струнников, который изложил свою точку зрения в интервью газете «Известия».

Реакция церкви на новое открытие была однозначной. Так Мартин Робра, секретарь Всемирного церковного Совета, заявил о необходимости введения моратория на генетические исследования. С резким осуждением экспериментов по клонированию выступил глава римско-католической церкви Иоанн Павел II. Газета «Оссерваторе романо», официальный печатный орган Святого Престола писала: «В научных исследованиях и экспериментах существуют границы, которые нельзя переступать не только по этическим соображениям, но и по причине, вытекающей из самого характера природы. Время от времени церковь уточняет эти границы, осуждая утилитарный подход к ним и отвергая все то, что, даже будучи технически возможным, не может быть оправдано с моральной точки зрения».