Содержание

Введение

1. Общие черты методов изучения наследственности человека, наследственные заболевания, их профилактика

2. Генеалогический метод

3. Близнецовый метод

4. Цитогенический метод

Заключение

Список литературы

Введение

Согласно законам наследования все основные признаки и свойства организмов контролируются и определяются единицами наследственной информации - генами, локализованными в специфических структурах клетки - хромосомах. Веществом, в котором "записана" наследственная информация, у подавляющего большинства организмов являются нуклеиновые кислоты - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), а у некоторых вирусов рибонуклеиновая кислота (РНК). Предметом исследования генетики служит природа материальных носителей наследственности, механизмы их проявления, изменения и воспроизведения, возможные пути и методы их искусственного синтеза, формирование сложных свойств и признаков целостного организма, взаимосвязь наследственности и изменчивости, отбора и эволюции. Изучение наследственности и изменчивости методами генетики осуществляется на всех уровнях организации живой материи: молекулярном, клеточном, на уровне целостного организма и популяции (совокупности особей одного вида, длительно занимающей определенное пространство и воспроизводящей себя во многих поколениях).

Современная генетика, руководствуясь принципами общности в организации всего живого, диалектически взаимодействует с физикой, химией, математикой и другими естественными науками, является основой современной биологии.

Цель работы – рассмотреть методы наследственности человека.

Задачи работы – описать общие черты методов изучения наследственности человека, наследственные заболевания, изучить методы профилактики; рассмотреть такие методы наследственности как гениологический, близнецовый, цитогенический.

1. Общие черты методов изучения наследственности человека, наследственные заболевания, их профилактика

Материальные основы наследственности человека: 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, много тысяч расположенных в них генов.

Цель изучения наследственности человека — выявление генетических основ заболеваний, поведения, способностей, таланта.

Методы изучения генетики человека, зависимость их использования от биологических, психологических и социальных особенностей (позднее появление потомства, его малочисленность, неприменимость метода гибридологического анализа).

Генеалогический метод изучения наследственности человека — изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу.

Цитогенетический метод — изучение структуры и числа хромосом в клетках, выявление свыше 100 изменений в структуре хромосом, изменение числа хромосом (болезнь Дауна).

Близнецовый метод — изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.

Профилактика наследственных заболеваний. Зависимость формирования признаков от генотипа и условий среды. Борьба с загрязнением окружающей среды мутагенами, отказ от употребления алкоголя, наркотических веществ, курения.

2. Генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения. Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2).

По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида. Эта задача решается на основе введения такого статистического показателя, как дисперсия признака, который в генетике называют фенотипическая дисперсия (Vp).

А - пример семьи из 3 поколений (объяснение в тексте); Б - основные обозначения, используемые в родословных.

Фенотипическая дисперсия может быть представлена в виде суммы двух дисперсий, одна из которых характеризует разнообразие, обусловленное влиянием генетических факторов (VG), а другая — влияние средовых факторов (VE):

VP = VG + VE.

С приведенными показателями связаны такие понятия, как показатель "генетического разнообразия" (G):

G = VG/VP

и показатель "средового разнообразия" (Е):