Генетика человека
Рефераты >> Медицина >> Генетика человека

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что колкое сцепление встреча­ется редко. В большинстве экспериментов по скрещи­ванию при наличии сцепления помимо мух с ро­дительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков. Эти новые феноти­пы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

4. Группы сцепления и хромосомы

Генетические исследования, прово­дившиеся в начале нашего века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков. Работы Моргана с плодовой мушкой Drosophila melanogaster показали, что большинство фенотипических признаков объединено у нее в четы­ре группы сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено, что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.

Изучение других организмов привело к сходным результатам. При экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что не­которые группы сцепления больше других (т.е. в них больше генов). Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину. Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили дополнительными подтверждениями локализации генов в хромосомах.

4.1. Гигантские хромосомы и гены

В 1913г. Стертевант начал свою работу по картиро­ванию положения генов в хромосомах дрозофилы, во это было за 21 год до того, как появилась возможность связать различимые в хромосомах структуры с генами. В 1934г. было замечено, что в клетках слюнных желез дрозофилы хромосомы при­мерно в 100 раз крупнее, чем в других соматических клетках. По каким-то причинам эти хромосомы многократно удваиваются, но не отделяются друг от друга, до тех пор пока их не наберется несколько тысяч, лежащих бок о бок. Окрасив хромосомы и изучая их с помощью светового микроскопа, можно увидеть, что они состоят из чередующихся светлых и темных поперечных полос. Для каж­дой хромосомы характерен свой особый рисунок полос. Первоначально предполагали, что эти полосы представляют собой гены, но оказалось, что дело обстоит не так просто. У дрозофилы можно искусственным путем вызы­вать различные фенотипические аномалии, которые сопровождаются определенными изменениями в ри­сунке поперечных полос, видимых под микроско­пом. Эти фенотипические и хромосомные аномалии коррелируют в свою очередь с генными локусами. Это позволяет сделать вывод, что полосы на хромосомах действи­тельно как-то связаны с генами, но взаимоотноше­ния между теми и другими остаются пока неясными.

5. Определение пола

Особенно четким примером описанного выше ме­тода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах. При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y-хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе для человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов - XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип ХО.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. На­пример, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х-хромосому, половина спермиев - одну X- хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда ока­зывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно - окрашенного тель­ца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (ХХ) - только одно. Функция Y-хромосомы, очевид­но, варьирует в зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролирует дифференцировку се­менников, которая в дальнейшем влияет на разви­тие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y-хромосома не содержит генов, имеющих отноше­ние к полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как полагают, у дрозофилы гены, определяю­щие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием па­ры Х-хромосом; в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования, сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены, детермини­рующие рост бороды.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.

5.1. Наследование, сцепленное с полом

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называ­ют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола при­знаки, определяемые генами этого участка, про­являются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, на­пример цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором наруша­ется образование фактора VIII, ускоряющего свер­тывание крови. Ген, детерминирующий синтез фак­тора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным.


Страница: