Питание

Во все периоды жизни больного питание должно компенсировать потери белка, солей и воды, связанные с образованием пузырей. В рацион вводят продукты, богатые грубой растительной клетчаткой (капуста, кабачки, свекла, сухофрукты.

Запрещается пища, травмирующая слизистую оболочку (карамель, сухари, сушки, вафли и т. д). Взрослых больных предостерегают от употребления спиртных напитков и острых блюд, провоцирующих образование пузырей в пищеводе.

При спазмах и сужении пищевода применяют механически и термически щадящую диету, увеличивая количество приемов пищи.

Больные дети могут получить инвалидность, взрослые трудоспособны или являются инвалидами I - III группы в зависимости от формы, тяжести заболевания и осложнений. В связи с трудностями лечения особое значение имеют методы профилактики. Генетическое консультирование возможно после установления точного диагноза. Риск развития заболевания при доминантных формах - 50% для каждого ребенка. Если у здоровых родителей родился ребенок, больной рецессивной формой буллезного эпидермолиза, то для каждого следующего ребенка риск развития заболевания составляет 25%. Если больной с рецессивной формой хочет иметь ребенка, то для него риск развития заболевания ничтожно мал. Риск становится большим (50%) в том случае, если второй из родителей является носителем идентичного рецессивного гена буллезного эпидермолиза. Риск существенно увеличивается при кровнородственных браках. При пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе возможно проведение пренатальной диагностики методом биопсии кожи плода в 16 - 18 нед беременности с последующим электронно-микроскопическим исследованием. Такое исследование может быть проведено в Центре охраны здоровья матери и ребенка (Москва) и в ряде зарубежных стран. Если у плода имеется заболевание, производят прерывание беременности.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS), синдром Элерса-Данлоса

Ehlers-Danlos syndrome (EDS), синдром Элерса-Данлоса - это гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующаяся сверхподвижностью, растяжимостью кожи и ломкостью тканей.

Основными проявлениями EDS являются :

Ø сверхрастяжимая кожа,

Ø сверхподвижные суставы,

Ø склонность к повреждению различных видов соединительной ткани при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом.

Заболевания эти обусловлены молекулярной патологией соединительных тканей и являются клинически, генетически и биохимически гетерогенными. По современным представлениям, все типы СЭД относятся к коллагенопатиям.

Кожа при EDS мягкая с тестовидной консистенцией и характерной текстурой, напоминающей замшу на ощупь. При растягивании - очень эластична. При малейшей травме образуются раны, которые чаще всего встречаются на голенях, коленях, локтях, лбу, подбородке и при их заживлении, вследствие ретракции соседних тканей образуют "впадины", напоминающие "рот рыбы". При заживлении ран клеточная стадия протекает нормально, однако процессы натяжения регенерирующей ткани нарушены, в результате чего образуются рубцы в виде "сигаретной бумаги". Другими кожными проявлениями являются так называемые моллюсковидные псевдоопухоли, которые часто располагаются в местах повышенного давления на кожу: пятки, локти, колени и представляют собой неправильной формы подкожные уплотнения, образующиеся в результате фиброза и кальцификации гематом.

Важным симптомом является повышенная подвижность суставов и нередко пациент может дотронуться языком до кончика носа.

ТИПЫ ЭЛЕРС-ДАНЛОС СИНДРОМА

ТИП I Гравис - аутосомно-доминантный

Выраженная растяжимость кожи, склонность к повреждению при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом, рубцов в виде "сигаретной бумаги", моллюсковидных и шаровидных подкожных псевдоопухолей, повышенная подвижность в крупных и мелких суставах, частое варикозное расширение вен. Нередки преждевременные роды вследствие разрывов мембран.

ТИП II Митис - аутосомно-доминантный

Кожа мягкая, со склонностью к образованию кровоподтеков и гематом, но менее подвержена формированию рубцов в местах ранения и менее гиперэластична. Повышенная подвижность в крупных и мелких суставах менее выражена. Встречаются случаи варикозного расширения вен и грыж.

ТИП III Доброкачественная сверхподвижность - аутосомно-доминантный

Кожа мягкая, но гиперэластичная, более устойчива к механической травме. Выражена повышенная подвижность в крупных и мелких суставах. Склонность к подкожным кровоизлияниям варьирует. Некоторые пациенты этого типа имеют нарушения, имеющиеся при типе IV заболевания.

ТИП IV сосудистая или артериальная форма,аутосомно-доминантная

Кожа тонкая, прозрачная с хорошо заметными просвечивающимися сосудами, не всегда гиперэластичная. Даже незначительная травма приводит к крупным экхимозам. Суставная подвижность может быть не нарушена. Могут иметь место серьезные повреждения сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также матки у беременных женщин вплоть до разрыва указанных органов.

ТИП V - связанный с Х хромосомой (Х-рецессивный)

Подобен типу II, выраженная сверхрастяжимая кожа, со склонностью к повреждению при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом. Суставная подвижность может быть менее выражена. При осмотре могут быть обнаружены моллюсковидные и шаровидные подкожные псевдоопухоли. Могут быть ортопедические проблемы и осложнения при хирургических вмешательствах.

ТИП VI - окулярный аутосомно-рецессивный

Мягкая, замшевидная сверхрастяжимая кожа, сверхподвижные суставы и сколиоз, рубцевание как правило менее выражено, чем при типе I. В некоторых случаях может быть ранимость глаз и кератоконус. Повышенное искривление и утончение роговицы.

ТИП VII - ARTHROCHALASIS MULTIPLEX CONGENITA форма-аутосомно- рециссивная - артрохалазия

Кожа мягкая, заживление ран нормальное, выраженная сверхподвижность суставов, короткий рост, ортопедические проблемы. Основные диагностические критерии: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами), врожденный вывих бедра. Низкий рост является следствием выраженного кифосколиоза и/или вывиха бедра.

ТИП VIII - ПЕРИОДОНТАЛЬНЫЙ аутосомно-доминантный Выраженная ранимость кожи с образованием патологических пигментированных рубцов. Эластичность кожи нормальная, а суставов повышена. Часто имеет место общая слабость и периодонтит.

ТИП IX - НЕОПРЕДЕЛЕННАЯ КАТЕГОРИЯ

К этой категории относились случаи cutis laxa (гиперэластичская кожа), связанные с Х хромосомой. Больше не относятся к синдрому Элерса-Данлоса.

ТИП X - ДЕФЕКТ ФИБРОНЕКТИНА ТРОМБОЦИТОВ. Форма наследования неопределена Кожные и суставаные изменения выражены в легкой степени, склонность к кровоподтекам при травме.