Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности
Рефераты >> Медицина >> Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности

Из 64 кодонов у бактерий и фагов 3 кодона — УАА, УАГ и УГА — не коди­руют аминокислот; они служат сигналом к освобождению полипептидной цепи с рибосомы, т. е. сигнализируют о завер­шении синтеза полипептида. Их наз. тер­минирующими кодонами. Существуют также 3 сигнала о начале синтеза — это т. н. инициирующие колоны — АУГ, ГУГ и УУГ,— к-рые, будучи включён­ными в начале соответствующей инфор­мационной РНК (и-РНК), определяют включение формилметионина в первое положение синтезируемой полипептид­ной цепи. Приведённые данные справед­ливы для бактериальных систем; для высших организмов многое ещё не ясно. Так, кодон УГА у высших организмов мо­жет быть значащим; не совсем понятен также механизм инициации полипептида.

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа. Первый из них протекает в ядре; он носит назв. транскрипции и за­ключается в синтезе молекул и-РНК на со­ответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК « переписывается » в нуклеотидную после­довательность РНК. Второй этап — трансляция — протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последователь­ность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке; этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответ­ствующих ферментов.

Генетическая информация реализуется в ходе онтогенеза — развития особи — ее передачей от гена к признаку. Все клетки организма возникают в результате деле­ний единственной ис

ходной клетки — зи­готы — и потому имеют один и тот же набор генов — потенциально одну и ту же генетическую информацию. Специфичность клеток разных тка­ней определяется тем, что в них активны разные гены, т. е. реализуется не вся информация, а только её часть, необходимая для функ­ционирования данной ткани.

По мере изучения наследственности на субклеточном и молекулярном уровне углублялось и уточнялось представление о гене. Если в опытах по наследованию различных признаков ген постулировался как элементарная неделимая единица наследственности, а в свете данных цитологии его рассматривали как изолированный участок хромосомы, то на молекулярном уровне ген-входящий в состав хромосомы участок молекулы ДНК , способный к самовоспроизведению и имеющий специфическую структуру, в которой закодирована программа развития одного или нескольких признаков организма. В 50-х гг. на микроорганизмах (американский генетик С. Бензер)было показано , что каждый ген состоит из ряда различных участков, которые могут мутировать и между которыми может происходить кроссинговер. Так подтвердилось представление о сложной структуре гена, развивавшееся еще в 30-х гг. А. C. Серебровским и Н. П. Дубининым на основе данных генетического анализа.

В 1967-69 гг. был осуществлен синтез вирусной ДНК вне организма, а также химический синтез гена дрожжевой аланиновой транспортной РНК. Новой областью исследования стала наследственность соматических клеток в организме и в культурах тканей. Открыта возможность экспериментальной гибридизации соматических клеток разных видов. В связи с достижениями молекулярной биологии явления наследственности приобрели ключевое значение для понимания ряда биологических процессов, а также для множества вопросов практтики.

Наследственность и эволюция. Еще Дарвину было ясно значение наследственности для эволюции организмов. Установление дискретной природы наследственности устранило

одно из важных возражений против дарвинизма: при скрещивании особей , у которых появились наследственные изменения, последние должны якобы “ разбавляться “ и ослабевать в своем направлении. Однако, в соответствии с законами Менделя,они не уничтожаются и не смешиваются, а вновь проявляются в потомстве в определенных условиях. В популяциях яв-

ления наследственности предстали как сложные процессы, основанные на скрещиваниях между особями, отборе, мутациях , генетико-автоматических процессах и др. На это впервые указал С. С. Четвериков (1926 г.) , экспериментально доказавший накопление мутаций внутри популяции. И. И. Шмальгаузен (1946 г.) выдвинул положение о “ мобилизационном ре

зерве наследственной изменчивости “ как материале для творческой деятельности естественного отбора при изменении условий внешней среды. Показано значение разных типов изменений наследственности в эволюции. Эволюция понимается как постепенное и многократное изменение наследственности вида. в то же время наследственность, обеспечивающая постоянство видовой организации, -это коренное свойство жизни, связанное с физико-химической структкрой элементарных единиц клетки, прежде всего ее хромосомного аппарата, и прошедшее длительный период эволюции.

Принципы организации этой структуры (генетический код), по-видимому, универ­сальны для всех живых существ и рас­сматриваются как важнейший атрибут жизни.

Под контролем наследственности находится и онтоге­нез, начинающийся с оплодотворения яйца и осуществляющийся в конкретных условиях среды. Отсюда различие меж­ду совокупностью генов, получаемых организмом от родителей, — генотипом и комплексом признаков организма на всех стадиях его развития — феноти­пом. Роль генотипа и среды в формиро­вании фенотипа может быть различна.

Но всегда следует учитывать генотипически обусловленную норму реакции организма на влияния среды. Измене­ния в фенотипе не отражаются адекват­но на генотипич. структуре половых кле­ток, поэтому традиционное представле­ние о наследовании приобретённых при­знаков отвергнуто, как не имеющее фак-тич. основы и неправильное теоретически. Механизм реализации наследственности в ходе разви­тия особи, по-видимому, связан со сме­ной действия разных генов во времени и осуществляется при взаимодействии ядра и цитоплазмы, в к-рой происходит синтез тех или иных белков на основе програм­мы, записанной в ДНК и передающей­ся в цитоплазму с информационной РНК.

Закономерности наследственности имеют огромное значение для практики сельского х-ва и медици­ны. На них основываются выведение но­вых и совершенствование существующих сортов растений и пород животных. Изу­чение закономерностей наследственности привело к науч­ному обоснованию применявшихся ранее эмпирически методов селекции и к раз­работке новых приёмов (эксперименталь­ный мутагенез, гетерозис, полиплоидия и др.).

Генетика человека - это отрасль ге­нетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Генетика человека условно подразделяют на антропогенетику, изучаю­щую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, к-рая изучает его наследственную пато­логию (болезни, дефекты, уродства' и др.). Генетика человека связана также с эволюционной тео­рией, так как исследует конкретные меха­низмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений Генетика человека интенсивно развиваются питогенетика, биохимич. генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятель­ности, физиологич. генетика.

В Генетике человека вместо классич. гибридологиче­ского анализа применяют генеало­гический метод, к-рый состоит в анализе распределения в семьях (точ­нее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип на­следования, частоту и интенсивность проявления признака и т. д. При анализе семейных данных получают также циф­ры эмпирического риска, т. е. вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогич. методом уже по­казано, что более 1800 морфологич., биохимич. и др. признаков человека наследуется по законам Менделя . Например, тёмная окраска кожи и волос доминирует над светлой; понижен­ная активность или отсутствие нек-рых ферментов определяется рецессивными генами, а рост, вес, уровень интеллекта и ряд др. признаков — «полимерными» генами, т. е. системами из мн. генов. Мн. признаки и болезни человека, на­следующиеся сцепленно с полом, обуслов­лены генами, локализованными в Х- или У- хромосоме. Таких генов известно ок. 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой сле­поты и др. Др. метод генетики человека— близне­цевый м е т о д . Однояйцовые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому набор генов (генотип) у ОБ идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их геноти­пы различаются так же, как у братьев и сестёр.


Страница: