Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Рис. 2.3 – Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна.
Рис. 2.4 – Ладони взрослого мужчины с синдромом Дауна.
Таблица 2.1 - Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (по Г. И. Лазюку с доп.)
|
Порок или признак |
Частота, % общего числа больных |
|
Мозговой череп и лицо |
98,3 |
|
Брахицефалия |
81,1 |
|
Монголоидный разрез глазных щелей |
79,8 |
|
Эпикант |
51,4 |
|
Плоская спинка носа |
65,9 |
|
Узкое нёбо |
58,8 |
|
Большой высунутый язык |
9 |
|
Деформированные ушные раковины |
43,2 |
|
Костно-мышечная система, конечности |
100,0 |
|
Низкий рост |
100,0 |
|
Деформация грудной клетки |
26,9 |
|
Короткие и широкие кисти |
64,4 |
|
Клинодактилия мизинца |
56,3 |
|
Укороченная средняя фаланга V пальца кисти с одной сгибательной складкой |
? |
|
Четырёхпальцевая складка на ладони |
40,0 |
|
Сандалевидная щель |
? |
|
Глаза |
72,1 |
|
Пятна Брашфилда |
68,4 |
|
Помутнение хрусталика |
32,2 |
|
Косоглазие |
9 |
Таблица 2.2 - Основные врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна (по Г. И. Лазюку с дополнениями)
|
Пораженная система и порок |
Частота % общего числа больных |
|
Сердечно-сосудистая система |
53,2 |
|
Дефект межжелудочковой перегородки |
31,4 |
|
Дефект межпредсердной перегородки |
24,3 |
|
Открытый атриовентрикулярный канал |
9 |
|
Аномалии крупных сосудов |
23,1 |
|
Органы пищеварения |
15,3 |
|
Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки |
6,6 |
|
Атрезия пищевода |
0,9 |
|
Атрезия прямой кишки и ануса |
1,1 |
|
Мегаколон |
1,1 |
|
Мочевая система (гипоплазия почек, гидроуретер, гидронефроз) |
5,9 |
Рис. 3.1 – трисомия по 13 хромосоме
Рис. 3.2 – характерные признаки больных синдромом Патау.
Таблица 3.1 - Основные врождённые пороки при синдроме Патау (по Г. И. Лазюку)
|
Пораженная система и порок |
Относительная частота, % |
|
Лицо и мозговой череп |
96,5 |
|
низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины |
80,7 |
|
расщелина верхней губы и нёба |
68,7 |
|
в том числе только нёба |
10,0 |
|
микрогения |
32,8 |
|
дефект скальпа |
30,8 |
|
Опорно-двигательный аппарат |
92,6 |
|
полидактилия кистей |
49,0 |
|
полидактилия стоп |
35,7 |
|
флексорное положение кистей |
44,4 |
|
стопа-качалка |
30,3 |
|
ЦНС |
83,3 |
|
аринэнцефалия |
63,4 |
|
в том числе голопрозэнцефалия |
14,5 |
|
микроцефалия |
58,7 |
|
аплазия и гипоплазия мозолистого тела |
19,3 |
|
гипоплазия мозжечка |
18,6 |
|
в том числе гипоплазия и аплазия червя |
11,7 |
|
аплазия и гипоплазия зрительных нервов и трактов |
17,2 |
|
Глазное яблоко |
77,1 |
|
микрофтальмия |
70,5 |
|
колобома радужки |
35,3 |
|
помутнение хрусталика |
25,9 |
|
анофтальмия |
7,5 |
|
Сердечно-сосудистая система |
79,4 |
|
дефект межжелудочковой перегородки |
49,3 |
|
в том числе компонент комбинированного порока |
44,8 |
