Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Рис. 4.1 – трисомия по 18 хромосоме.
Рис. 4.2 – ребёнок с синдромом Эдвардса.
Таблица 4.1 - Основные врождённые пороки при синдроме Эдвардса (по Г. И. Лазюку)
|
Пораженная система и порок (признак) |
Относительная частота, % |
|
Мозговой череп и лицо |
100,0 |
|
микрогения |
96,6 |
|
низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины |
95,6 |
|
долихоцефалия |
89,8 |
|
высокое нёбо |
78,1 |
|
расщелина нёба |
15,5 |
|
микростомия |
71,3 |
|
Опорно-двигательный аппарат |
98,1 |
|
флексорное положение кистей |
91,4 |
|
дистальное расположение I пальца кисти |
28,6 |
|
гипоплазия и аплазия I пальца кисти |
13,6 |
|
короткий и широкий I палец стопы |
79,6 |
|
стопа-качалка |
76,2 |
|
кожная синдактилия стоп |
49,5 |
|
косолапость |
34,9 |
|
короткая грудина |
76,2 |
|
ЦНС |
20,4 |
|
гипоплазия и аплазия мозолистого тела |
8,2 |
|
гипоплазия мозжечка |
6,8 |
|
Глаза (микрофтальмия) |
13,6 |
|
Сердечно-сосудистая система |
90,8 |
|
дефекты межжелудочковой перегородки |
77,2 |
|
в том числе входящие в комбинированные пороки |
65,4 |
|
дефекты межпредсердной перегородки |
25,2 |
|
в том числе входящие в комбинированные пороки |
23,8 |
|
аплазия одной створки клапана лёгочной артерии |
18,4 |
|
аплазия одной створки клапана аорты |
15,5 |
|
Органы пищеварения |
54,9 |
|
дивертикул Меккеля |
30,6 |
|
незавершённый поворот кишечника |
16,5 |
|
атрезия пищевода |
9,7 |
|
атрезия желчного пузыря и жёлчных ходов |
6,8 |
|
эктопия ткани поджелудочной железы |
6.8 |
|
Мочевая система |
56.9 |
|
сращение почек |
27,2 |
|
удвоение почек и мочеточника |
14.6 |
|
кисты почек |
12,6 |
|
гидро- и мегалоуретер |
9,7 |
|
Половые органы |
43,5 |
|
крипторхизм |
28,6 |
|
гипоспадия |
9,7 |
|
гипертрофия клитора |
16,6 |
